2021年8月28日，在國家癌癥中心腫瘤病理診斷新進展研討會暨第七屆中美腫瘤診斷病理論壇期間，中國TMB標準化項目1第一階段成果正式發布。發布會上，由項目組各位專家匯報了第一階段的工作成果，介紹了成果藍皮書的內容框架。

發布會由國家癌癥中心/中國醫學科學院腫瘤醫院病理科主任應建明教授主持，并特邀中國抗癌協會腫瘤病理專業委員會第四屆主任委員步宏教授、第五屆主任委員杜祥教授、國家癌癥中心/中國醫學科學院腫瘤醫院河北醫院院長李寧教授以及中國食品藥品檢定研究院非傳染病診斷試劑室主任黃杰教授分別為本次成果發布會致辭。

中國醫學科學院腫瘤醫院病理科主任應建明教授主持線上會議

步宏教授提到：“TMB是備受關注的生物標志物，但其預測價值尚未形成共識，究其原因，可能與檢測的標準和規范不統一有關。中國TMB標準化項目是很好的探索，所有參與單位的合作共贏是項目的基本宗旨。”

杜祥教授表示：“這是一個跨系統、跨領域、參與單位非常多的項目，非常不容易，祝賀項目有很好的進展，如果未來可以形成國家標準，對未來的臨床工作會有更大的促進作用。”

李寧教授對項目做出高度評價：“國家癌癥中心的使命是提高中國腫瘤的診斷和治療的標準化和規范化水平，TMB項目契合了我們這兩個使命。把標準制訂好，就可以基于TMB檢測做好相應的診療，具有引領性的價值和意義！”

黃杰教授表示：“這是第一次中檢院和臨床機構合作來推動生物標志物的檢測標準化及質量控制，跟病理行業合作也是首次。希望以此為契機，后期在臨床應用的腫瘤檢測標準化工作中有更多的合作。”

會議開始，復旦大學石樂明教授帶來了題為《NGS標準化研究國際進展》的報告，向大家介紹了美國FDA于2004年發起的MAQC計劃, 著重介紹了關于腫瘤NGS檢測標準化方面的內容與成果，讓聽眾全面了解腫瘤NGS檢測標準化研究的國際趨勢和重要進展。

復旦大學石樂明教授做報告《NGS標準化研究國際進展》

應建明教授做了題為《中國TMB標準化項目第一階段總體結果（1A-1B）及1C計劃》的報告，回顧了項目的整體目標以及自去年10月18日啟動會以來的項目歷程。報告重點發布了對各參與單位在點突變探測準確度和TMB檢測能力的評估結果，著重分析了對TMB檢測產生影響的諸多因素，其中樣本的腫瘤細胞純度是在諸多影響因素中權重最大的，應教授強調在NGS檢測前對樣本進行病理質控和腫瘤純度的確定是非常必要的。在報告的結尾，他提醒所有的參與單位：TMB項目馬上進入更為關鍵的臨床樣品測序（1C）階段，并介紹了該階段的主要目標和計劃。

中國醫學科學院腫瘤醫院應建明教授做報告《第一階段總體結果（1A-1B）及1C計劃》

應教授提到：項目1B階段結束后，項目組評估了各參與單位的質控性能、位點檢出性能，以及TMB計算能力，建立了可復用的腫瘤NGS 大panel評估體系，并將成果編輯整理形成《中國TMB標準化項目第一階段成果藍皮書》。今天發布的1A－1B的結果已經寫入了藍皮書，在審校之后將在年底的國家癌癥中心年會上正式跟大家見面。

《中國TMB標準化項目第一階段成果藍皮書》

黃杰教授做了題為《中國TMB標準化項目第一階段：中檢院參考品分析結果（1B）》的報告。報告中重點發布了各單位運用其大Panel檢測產品對參考品進行測序后，各種質量評估結果及TMB檢測相關性的評估結果，并通過分析總結出中國大Panel產品的設計特點及可能給TMB檢測帶來的影響。黃教授還介紹了目前TMB標準化項目中構建的參考品及相關評估體系：包括1）參考細胞系、2）通過NGS生成的高深度WES數據集、 3）通過生信方法分析得到的高可信的點突變數據庫及相應的TMB標準值 、4）正在搭建的可復用的數據分析和評估平臺（抗癌登月：https://www.0cancer.cn/tmbnews/public/）。

中國食品藥品檢定研究院黃杰教授做報告《中檢院參考品分析結果（1B）》

專家寄語：

中國抗癌協會腫瘤病理專委會主任委員  劉艷輝教授：

很高興見證藍皮書中重要結果的發布！國外的LDT法規和監管框架比較成熟，陸續開展了涵蓋TMB評估的腫瘤NGS大panel檢測，而我們還處于逐步完善階段，本項目的目標，就是建立評估TMB大panel標準化檢測流程和評估體系，中國抗癌協會腫瘤病理專委會對項目寄予厚望并大力支持，相信在專家組的指導和業界同仁通力合作支持下，一定會產生豐碩的成果。

中國食品藥品檢定研究院非傳染病診斷試劑室主任  黃杰教授：

第一次和臨床機構一起參與這么大規模的標準化項目。在這個過程中，我看到了臨床機構及產業界對標準化的需求：從多靶標聯合檢測及多組學聯合檢測層面看，產品設計開發、監管落地、最終產品的實際應用、質量管理等整個鏈條的標準化操作流程，需要有更多的關于標準化制定的工作，呼吁大家積極參與和支持！

復旦大學附屬腫瘤醫院病理科副主任  周曉燕教授：

很高興今天看到了既翔實又直觀的成果，真切了解到了TMB檢測的受控因素，對于后續臨床樣本的回顧性及前瞻性臨床藥物的使用、cut-off值的制定，都是非常重要的基礎。這項工作對于其他標志物的規范也是一個借鑒，比如HRD等。這是一個多中心、多學科、跨領域合作的項目模式，可以得到更為重要的結果。

西安交通大學、 葉凱教授：

非常高興可以把相關知識和技能應用在臨床檢測的標準化工作中，后續還有很多工作要做，比如在不同純度下TMB的計算，我們需要納入更多的參數，運用更好的計算手段，前面的幾輪計算會不斷的迭代、優化，使得更加貼近臨床，切實的讓臨床檢測變得標準化，服務于患者。期待我們一起做出自己的貢獻！

北京大學生命科學學院、統計科學中心、生物信息中心研究員  李程博士：

就項目而言，這是一個長期的、任重道遠的事情，不是一個短期完成的工作。TMB應用到臨床還需要有長期的跟蹤和預后的關聯，可能是需要至少5年的評估的。項目的許多分析工作都是志諾維思在做，如果把更多的國內生物信息的同行吸引進來，對整個項目是有幫助的。

廣東省肺癌研究所所長張緒超教授：

TMB檢測在美國已經有驗證，并且已經有LDT項目在FDA獲批了，我們如何在國際上做到可信可靠，具有一定的挑戰性。我們看到了初步的數據結果，跟MAQC的結果有非常類似的地方，性能表現是非常符合規律的。希望項目能夠產生一套可用標準，對于國家管理機構、臨床單位來說，都是能服務于患者的好事。

志諾維思（北京）基因科技有限公司創始人&CEO  凌少平博士：

志諾維思作為項目唯一的獨立的數據分析和技術支持單位，深感責任重大。在大概6個多月的時間內，總共處理了約30T的數據，從標準集的建立到后續的分析，我們嚴格按照工作組專家指導意見進行。這種標志物的應用評估及標準建立，是國家精準醫學發展所需，我們希望與大家一道把項目繼續推動下去。

注1：中國TMB標準化項目（China TMB Harmonization Project）于2020年10月18日，由國家癌癥中心、中國食品藥品檢定研究院與中國抗癌協會腫瘤病理專業委員會共同發起，是一項由臨床醫生發起，旨在完成TMB臨床驗證獲得臨床證據并推動臨床應用的標準化研究項目。

項目擬通過對TMB在腫瘤免疫治療臨床應用中所涉及的相關問題進行全面考察和分析，完成對不同基因檢測產品的分析和評估工作；建立TMB計算方法在不同類型檢測方法與全外顯子組（WES）之間的轉換關系；應用臨床試驗樣本，結合隨訪數據，劃定不同癌種免疫治療的TMB最佳獲益基線，建立TMB臨床檢測標準及評估體系。

項目在方案流程上，參考了FoCR及QuIP的項目積累的經驗，同時根據中國臨床檢測的實際情況進行了大量的優化調整。項目總共分為兩個階段，第一階段是中國TMB檢測現狀調研與能力評估，第二階段是各癌種TMB臨床獲益評估與基線建立。

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